上海市2011年度“科技创新行动计划”重大科技项目指南
为进一步提升上海科技创新能力，围绕“创新驱动，转型发展”主线，根据国家和上海的中长期科技发展规划、“十二五”科技规划，针对上海科技进步、民生发展及产业培育重大需求，开展相关科学研究，实现关键技术突破，上海市科学技术委员会特发布本指南。
一、研究领域
（一）基础研究领域
专题1：痛风和高尿酸血症发生机制研究与干预策略
研究目标：聚焦痛风和高尿酸血症，重点探索嘌呤代谢、尿酸排泄及炎症相关通路基因和蛋白质功能，研究痛风发生的易感因素和炎症启动、自发缓解机制，制定痛风高危人群筛检和干预策略，提高痛风防治水平。
研究内容：（1）通过SNP分析、基因精细定位和拷贝数变异分析等手段，发现高尿酸血症和（或）痛风的候选致病突变和拷贝数变异；研制高尿酸血症和（或）痛风易感人群筛检和个体化治疗高通量基因芯片或试剂盒。（2）通过动物模型和痛风患者跟踪研究，探明痛风性关节炎的始动促发因素及炎症启动和自发缓解机制。（3）进行基于痛风患者队列和社区的痛风流行病学研究，探明高尿酸血症转变为痛风的诱发因素，制定及实施高尿酸血症分级干预措施，并进行效果评估。
研究期限：2014年9月30日前完成。
经费额度：本专题支持额度不超过400万元。
专题2：甲状腺疾病危险因素及分子诊断研究
研究目标：结合大规模人群及流行病学工作基础，探索影响甲状腺疾病发生发展的环境危险因素（碘和内分泌干扰物）及作用机制，并筛选出基于高通量基因组学的新的恶性甲状腺结节分子诊断标记物，进一步验证其与临床预后的相关性，以期揭示甲状腺疾病的危险因素，完善甲状腺结节诊断流程，为甲状腺疾病的预防、诊治新策略提供依据。
研究内容：（1）结合大规模人群流行病学工作基础，开展环境危险因素对甲状腺疾病病理生理过程发生发展的影响，明确其与遗传背景的关系，并阐明其作用的分子机制。（2）开展甲状腺恶性结节关键分子标记物的研究，发现基于甲状腺良恶性结节组织标本库及临床资料库，及高通量基因组学技术平台的甲状腺恶性结节特异的关键分子标记物。（3）结合分子流行病学，验证甲状腺分子标记物与临床预后的相关性，并整合甲状腺结节传统诊断指标，建立简单有效的甲状腺结节诊治流程。
