(4)低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁。
(5)女性苯丙酮尿症患者,应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L,直至分娩。
(6)定期进行体格和智能发育评估。
2、先天性甲状腺功能减低
(1)采用甲状腺素替代疗法。
(2)正规治疗2~3年停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访,如为永久性甲状腺功能减低则给予终身治疗。
(3)定期进行体格和智能发育评估。
附件2:
江苏省产前诊断(筛查)质量控制标准(试行)
一、产前诊断(筛查)质量控制系统
(一)组织网络及职责分工
质量控制系统由省级产前诊断(筛查)质量控制中心、产前诊断(筛查)机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。
省级产前诊断(筛查)质量控制中心提供产前诊断(筛查)技术服务,同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断(筛查)工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制,定期向省卫生厅上报全省产前诊断(筛查)工作情况和质控情况,并向各产前诊断(筛查)机构反馈质控结果。
产前诊断(筛查)机构提供产前诊断(筛查)服务。其中,市级产前诊断(筛查)机构负责培训和指导本区域产前诊断(筛查)相关人员,做好产前诊断(筛查)信息资料的收集、汇总、分析和上报,同时要做好本单位和所辖区域的质控。
提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时,应按要求做好产前诊断(筛查)的健康教育、宣传和咨询服务等工作。
开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系,并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。
(二)工作要求及相关制度
各产前诊断(筛查)机构应建立产前诊断(筛查)质量控制小组,每月进行质控活动一次,对本产前诊断(筛查)机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查,并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结,以提高产前诊断(筛查)的质量和水平。
各产前诊断(筛查)机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、产前筛查及产前诊断工作流程
产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”(略)。
三、开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制