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（4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。
（5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。
（五）诊断
1、苯丙酮尿症
（1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。
（2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。
（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。
血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症，应定期随访。
（六）追访
1、追访要求
（1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。
（2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。
（3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。
（4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。
（5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。
（6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。
2、转诊制度及跟踪观察制度
（1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。
（2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后4～6周，并定期评估。
（3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。
（七）治疗
1、丙酮尿症
治疗原则：
（1）一旦确诊，应立即治疗。
（2）一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/ L 较为理想。
治疗方法：
（1）苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗。
（2）苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度大于360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗。
（3）四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。
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